Життя, дароване Богом
    Анастасія Дзюбак 15 Травня 2019

    Життя, дароване Богом

    Таких, як Елі, на всю країну лише троє. Як родина з Кропивницького домагається, аби діагноз їхньої доньки внесли до переліку рідкісних

    Високо на стіні висить мальований фломастерами портрет родини. Тут мама Настя, тато Максим, маленький Ярик і малюк у животику. Пуповина йде просто до маминого рота.

    — Це так син уявляв Елю в животику. Ми ж йому казали, що все, що я їм, їсть і вона. От він так собі це й уявив, — каже Настя.

    Проте народження довгоочікуваної доні приготувало родині несподіванку. Дівча прийшло у світ із рідкісним генетичним захворюванням — синдромом Чарджа. Таких, як вона, в Україні троє.

    Дівчинка з дивними вушками

    За два роки батьки збились із ліку, скільки разів їм казали, що час прощатись із донькою.

    На 22-му тижні вагітності родині Яригіних повідомили, що у доні може бути вада серця. Сказали, що є показання для аборту. Проте після обстеження в Києві їх трохи заспокоїли: запевнили, що після народження дівчинки її можна буде прооперувати й вона житиме повноцінно. Лікарі мали й інші підозри, але нічого конкретного сказати не могли.

    — На УЗД бачили тільки проблеми з сердечком. Про інші органи казали, що все добре, — пригадує Настя.

    Усю вагітність переживали й молилися, щоби все було добре.

    Родині рекомендували народжувати у перинатальному центрі в Києві. Еля народилася бездиханною й одразу потрапила в реанімацію. Утім, обстеження серця втішили. Одна з вад не підтвердилася, щодо іншої — операцію можна було зробити за кілька місяців.

    — Коли дитину перевели до мене в палату, одразу помітила, що одне око менше за інше. Викликали окуліста. Сказав, що менше око, найімовірніше, незряче, а друге треба буде перевірити згодом — через крововилив поки що важко щось сказати напевне, — розповідає Настя.

    Згадуючи це зараз, жінка припускає, що лікар одразу побачив більші проблеми, проте боявся шокувати батьків. Згодом стало зрозуміло: одне око дівчинки справді цілком незряче — у ньому взагалі немає нерва, інше — може розрізняти лише світло чи темряву.

    Від народження Еля мала ще й проблеми з харчуванням — організм просто не приймав більше ніж 15 мілілітрів суміші.

    — Лікарі не могли зрозуміти, чому, але казали, що таке буває часто. І рекомендували годувати по 10-15 мілілітрів щогодини. І так і вдень, і вночі. З пляшечки, бо груди брати вона не мала сил, — каже мама. Так прогодувала кілька тижнів: спершу у столичній лікарні, потім удома.

    У лікарні на нас кричали, чому ми взагалі приїхали у Кропивницький, якщо могли лишитись у Києві. Намагалися стабілізувати стан, але дитині лише гіршало

    Уже вдома Еля, якій було кілька тижнів, почала задихатися, синіти, а згодом потрапила в реанімацію дитячої обласної лікарні.

    — У лікарні на нас кричали, чому ми взагалі приїхали у Кропивницький, якщо могли лишитись у Києві. Намагалися стабілізувати стан, але дитині лише гіршало. Щодня мене готували до того, що вона помре, — згадує Настя. Їй на очі набігають сльози, але вона їх стримує.

    Родина просила, аби донечку відвезли до Києва, але у відповідь чула одне — немає машини. На всі питання про санавіацію чи ще якісь способи екстреної допомоги у місцевій лікарні лише сміялись.

    — Як знайдете літак чи вертоліт, тоді й відвеземо, — казали нам з посмішкою, поки наша дитина помирала.

    За десять днів у лікарню потрапила ще одна дитина з вадою серця — тоді вже двох малюків відвезли до столиці. У Києві місячній дівчинці зробили кілька операцій на серці й одну на кишківнику.

    — Дивитись, як боляче твоїй дитині, — теж украй боляче, — стиха говорить Настя.

    Те, що її дитина може мати якусь генетичну недугу, лікарі запідозрили ще під час вагітності.

    — Нам казали, що у нас «цікаві» вушка — видовжені, як у ельфа. Проте визначити, яка саме хвороба може бути причиною, було складно. Остаточний діагноз — синдром Чарджа — повідомили, коли Елі було 10 місяців. Ця хвороба виникає через злам у гені, який є своєрідним «клеєм» для ДНК. Тому вона й зачіпає ледь не всі органи тіла.

    Мама цілодобово

    По обіді у п’ятницю Ярик повертається зі школи, обідає, має з чверть години на ігри у планшеті, відтак збирається на карате. Сьогодні його на тренування поведе тато.

    — Ми туди поїдемо? — питає малий.

    — Так, — відповідає Максим і подає синові самокат. Сам бере велику спортивну сумку — там усі захисні обладунки малого. На прогулянку із собою беруть і улюбленця родини — маленького тер’єра.

    Це не звичайна п’ятниця. Сьогодні Максим удома, бо на кілька днів відпросився з роботи. Після того, як Елі поставили діагноз, чоловікові довелося шукати краще оплачувану роботу в сусідній області. Тепер додому він приїздить лише на вихідні.

    Зазвичай Насті доводиться справлятися з усім самій. Її день підпорядкований Елі.

    Дівчинка намагається досліджувати світ, як може. Тягнеться до столика, обирає улюблені іграшки, пробує їх на смак, тренує м’язи, щоб сісти. Нещодавно вона вперше почула звук — за допомогою слухового апарата

    — Еля у нас особлива. Оскільки вона не бачить, то часто плутає день і ніч. Удень може спати, а вночі гратись. І годувати її доводиться через гастростому — спеціальну вшиту в тіло трубку, через яку їжа потрапляє одразу до шлунка.

    Раніше годувати дівчинку доводилося за допомогою шприца, повільно впорскуючи їжу. Аж до мозолів на маминих руках.

    В Україні гастростома офіційно не сертифікована. Тому спершу лікарі встановили у шлунок дитини сечовий катетер. Ніхто навіть не пояснив, що для таких випадків існує спеціальне пристосування. Батьки самі нагуглили інформацію про такий прилад, коли Елі було вже 9 місяців. Вартість однієї гастростоми — 200 доларів, якщо замовляти напряму зі США. У посередників — дорожче. Вистачає її на кілька місяців. Родині пощастило — першу їм подарували.

    Зараз Елі вже два роки і два місяці. Її вага близько восьми кілограмів.

    — Почала поправлятись, — каже мама.

    Дівчинка намагається досліджувати світ, як може. Тягнеться до столика, обирає улюблені іграшки, пробує їх на смак, тренує м’язи, щоб сісти. Нещодавно вона вперше почула звук — за допомогою слухового апарата.

    «Ідіть під МОЗ із плакатом»

    Догляд за особливою дитиною, окрім сил рідних, потребує великих грошей. Від держави родина отримує на місяць близько двох тисяч гривень допомоги, підгузники та ліки для серця вартістю 20 гривень за упакування.

    — Зараз ми часом годуємо Елю звичайною їжею, наприклад, фруктовими пюре, овочами, м’ясом. Але, щоби проштовхнути страву у трубочку, треба розвести її великою кількістю води, тому калорійність втрачається. Спеціальне харчування надзвичайно дороге — сім тисяч гривень на місяць.

    Нині з цим допомагають благодійники. Проте родина сподівається отримувати харчування від держави. Це було б можливим, якби хвороба Елі офіційно була внесена до переліку орфанних, тобто рідкісних. У деяких європейських країнах пацієнти із гастростомою отримують спецхарчування від держави. Передбачає пожиттєве забезпечення ліками та спецхарчуванням рідкісних хворих і українське законодавство. Втім, в українському переліку орфанних хвороб синдрому Чарджа немає.

    Коли була вагітною, мені сподобалось ім’я Еля. А коли побачили значення імені Еліна — «життя, дароване Богом», вже не сумнівались

    — Коли я спитала лікарів, що мені робити, в «Охматдиті» порадили йти під МОЗ і мітингувати з плакатом, — знизує плечима Настя.

    Майже рік Настя пише листи до Міністерства охорони здоров’я із проханням внести хворобу до списку орфанних. Проте поки що безрезультатно. Міністерство спроваджує до лікарів, лікарі — у міністерство.

    Ще кілька років тому в МОЗ існувала спеціальна посада — лікар-генетик, котрий оцінював і вносив у список людей із рідкісними недугами. Однак посаду скоротили. Людини, відповідальної за орфанні захворювання, у міністерстві наразі немає.

    У грудні минулого року Настя отримала офіційне повідомлення від МОЗ, що наразі воно звернулось до експертів-генетиків, аби ті вирішили, чи варто вносити патологію до переліку рідкісних. Якщо вони визнають захворювання орфанним, то їхню думку врахують під час внесення змін до офіційного переліку. Коли це буде — не повідомляють.

    Утім, навіть якщо таке трапиться, це не означатиме, що держава автоматично фінансуватиме медичні потреби маленької Елі.

    — Наразі у переліку орфанних є 350 захворювань, але лікування забезпечують лише для 14 діагнозів, — каже голова громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша. — Окрім того, що держава має визнати недугу рідкісною, необхідно ще затвердити офіційні протоколи лікування, сертифіковані препарати й таке інше. Це непростий процес. І, на жаль, здебільшого домагатися зрушень доводиться наполегливістю активістів та родичів хворих.

    ***

    Щодо Елі, жодних прогнозів лікарі не дають. Проте не всі діти з цим захворюванням перебувають у такому тяжкому стані.

    На спеціалізованому міжнародному форумі Настя спілкується з родичами тих, хто має такий самий діагноз. Випадків, коли дитина є лежачою, незрячою і без слуху, не так уже й багато. Більшість хворих має лише проблеми із зором та слухом і веде повноцінне життя.

    — Коли була вагітною, мені сподобалось ім’я Еля. А коли побачили значення імені Еліна («життя, дароване Богом»), ми вже не сумнівались, — каже Настя й переконує: її донька бореться за життя як може. За своє й інших, так само рідкісних дітей.

    [Цей репортаж створений в рамках спецпроекту «Справжня країна» за підтримки Фонду розвитку ЗМІ Посольства США в Україні. Погляди авторів не обов‘язково збігаються з офіційною позицією уряду США. — Supported by the Media Development Fund of the U.S. Embassy in Ukraine. The views of the authors do not necessarily reflect the official position of the U.S. Government.]

    Дочитали до кінця! Що далі?

    Далі — невеличке прохання. Будувати медіа в Україні — справа нелегка. Вона вимагає особливого досвіду та знань, купу нервів і ресурсів.

    А репортаж — це ще й недешева робота. Відрядження, довжелезні тексти, ексклюзивні фото, літредактура, коректура, адміністрування… Звісно, можна було б писати коротко та поверхнево («Ну бо хто тепер читає лонгріди?!»), ілюструвати тексти неякісними фото з гугл-пошуку та особливо не напружуватись. Але ми вважаємо, що наші читачі й читачки заслуговують на іншу журналістику — значно цікавішу та ґрунтовнішу.

    На щастя, стартову діяльність проекту підтримує Посольство Норвегії в Україні. Та для побудови сталої фінансової моделі нам потрібна щоденна підтримка читачів. У нас немає політичних спонсорів, нестерпної реклами і скандальних матеріалів, які генерують мільйони переглядів. Бо наша ціль — не кількісні показники.

    Нам значно важливіше згуртувати навколо Reporters. активних і небайдужих українців, які обожнюють цікаві історії та розуміють, що quality journalism matters. Нам значно важливіше розповідати історії, які впливають і змінюють.

    Щотижня надсилаємо
    найцікавіше

    0:00
    0:00